Acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve acromesomele dysplasie, gekarakteriseerd door ernstige dwerggroei (volwassen lengte van ongeveer 120 cm) met afwijkingen beperkt tot de ledematen (waarbij de onderste ledematen meer worden getroffen dan de bovenste ledematen, en de middelste en distale segmenten het meest worden aangetast), ernstige verkorting, afwezigheid of fusie van tubulaire botten van handen en voeten, en grote gewrichtsdislocaties. Net als bij acromesomele dysplasie, Grebe-type en acromesomele dysplasie, Maroteaux-Type, zijn de gelaatskenmerken en intelligentie normaal.