Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson

Definición

Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizadas en las extremidades (afectando a las extremidades inferiores en mayor grado que a las superiores, siendo los segmentos distales y centrales los más afectados), incluyendo acortamiento marcado, ausencia o fusión de huesos tubulares en manos y pies, y luxación de las grandes articulaciones. Los rasgos faciales y la inteligencia son normales, al igual que en la displasia acromesomélica tipo Grebe y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux.