Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson
ORPHA:968· ICD-10 Q78.8· Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
Definizione
La displasia acromesomelica tipo Hunter-Thompson è una forma autosomica recessiva di displasia acromesomelica (si veda questo termine), caratterizzata da nanismo grave (statura adulta di circa 120 cm) associato ad anomalie degli arti (maggiore interessamento degli arti inferiori, in particolare dei segmenti medi e distali), marcato accorciamento, assenza o fusione delle ossa tubulari delle mani e dei piedi e dislocazione delle grandi articolazioni. Così come nella displasia acromesomelica tipo Grebe e nella displasia acromesomelica tipo Maroteaux (si vedano questi termini), i lineamenti del volto e l'intelligenza sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal