Lobaire holoprosencefalie
ORPHA:93924· ICD-10 Q04.2· Lobar holoprosencephaly
Definitie
Een vorm van holoprosencefalie, gekenmerkt door scheiding van linker en rechter hersenhelft en laterale ventrikels met enige continuïteit enkel doorheen de frontale neocortex, vooral rostraal en ventraal. Craniofaciale kenmerken zijn variabel, en omvatten onder meer oculair hypotelorisme, mediaan gespleten lip (volledig of gedeeltelijk), en/of platte neus.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal