Holoprosencefalia lobar
ORPHA:93924· ICD-10 Q04.2· Lobar holoprosencephaly
Definición
Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la separación de los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales, con cierta continuidad sólo en el neocórtex frontal, especialmente a nivel frontal y ventral. Los rasgos craneofaciales son variables y pueden incluir hipotelorismo ocular, labio leporino en la línea media (completo o parcial) y/o nariz plana, entre otros.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal