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Holoprosencefalia lobar

ORPHA:93924· ICD-10 Q04.2· Lobar holoprosencephaly

Definición

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la separación de los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales, con cierta continuidad sólo en el neocórtex frontal, especialmente a nivel frontal y ventral. Los rasgos craneofaciales son variables y pueden incluir hipotelorismo ocular, labio leporino en la línea media (completo o parcial) y/o nariz plana, entre otros.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal