Ziekte van Dent type 1

Definitie

Een zeldzame X-gebonden monogene aandoening van niertubuli, gekenmerkt door manifestaties van complexe disfunctie van proximale tubulus met proteïnurie van eiwitten met laag moleculair gewicht (LMW), hypercalciurie, nefrolithiasis, nefrocalcinose, en progressief nierfalen. Extrarenale betrokkenheid is afwezig.