Dent-Krankheit Typ 1
ORPHA:93622· ICD-10 N25.8· Dent disease type 1
Definition
Eine seltene X-chromosomale monogene Nierentubulopathie, die durch eine komplexe proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie, Hyperkalziurie, Nephrolithiasis, Nephrokalzinose und progressivem Nierenversagen gekennzeichnet ist. Eine extra-renale Beteiligung ist nicht vorhanden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood