Enfermedad de Dent tipo 1

Definición

Es una enfermedad tubular renal, monogénica ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones de disfunción compleja del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BPM), hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva. No se produce afectación extrarrenal.