Doença Dent tipo 1

Definição

Doença tubular renal monogénica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações de disfunção complexa do túbulo contornado proximal com proteinúria de baixo peso molecular (LMW), hipercalciúria, nefrolitíase, nefrocalcinose e insuficiência renal progressiva. Não ocorre envolvimento extra-renal.