Infantiele nefronoftise
ORPHA:93591· ICD-10 Q61.5· Infantile nephronophthisis
Definitie
Een zeldzame klinische variant van hereditaire nefronoftise, gekarakteriseerd door gereduceerd concentratievermogen van nier, chronische tubulo-interstitiële nefritis, cystische nierziekte, en progressie tot terminaal nierfalen (ESRD) voor de leeftijd van 3 jaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal