Nefronoptisis infantil
ORPHA:93591· ICD-10 Q61.5· Infantile nephronophthisis
Definición
Es una variante clínica poco frecuente de nefronoptisis hereditaria caracterizada por una capacidad de concentración renal reducida, nefritis tubulointersticial crónica, enfermedad renal quística y progresión a enfermedad renal terminal (ERT) antes de los 3 años de edad.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal