Nefronoftisi infantile
ORPHA:93591· ICD-10 Q61.5· Infantile nephronophthisis
Definizione
La nefronoftisi infantile è una variante clinica rara della nefronoftisi ereditaria, caratterizzata da una ridotta capacità di concentrazione da parte del rene, nefrite tubulointerstiziale cronica, malattia renale cistica e progressione verso la malattia renale terminale (ESRD) prima dei tre anni di età.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal