Néphronophtise infantile
ORPHA:93591· ICD-10 Q61.5· Infantile nephronophthisis
Définition
Variante clinique rare de la néphronophtise héréditaire caractérisée par un défaut de concentration des solutés par les reins, une néphropathie tubulo-interstitielle chronique, une maladie kystique rénale évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) avant l'âge de 3 ans.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal