Nephronophthise, infantile Form
ORPHA:93591· ICD-10 Q61.5· Infantile nephronophthisis
Definition
Eine seltene klinische Variante der hereditären Nephronophthise, die durch eine verminderte renale Konzentrationsleistung, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und ein Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) vor dem Alter von 3 Jahren gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal