Acatalasemia
ORPHA:926· ICD-10 E80.3
Definición
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición del peróxido de hidrógeno. Este trastorno es generalmente asintomático pero puede asociarse con ulceraciones orales y gangrena, o diabetes mellitus y arteroesclerosis en ciertas poblaciones.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages