Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase
ORPHA:90794· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Definitie
Een vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH), gekenmerkt door eenvoudige viriliserende of zoutverliezende vormen die zich kunnen manifesteren met abnormale genitale ontwikkeling met variabele gradaties van virilisatie bij vrouwen en met bijnierinsufficiëntie bij beide geslachten, en zich presenteren met dehydratie en hypoglycemie (die letaal kan zijn zonder behandeling) in de neonatale periode, en hyperandrogenisme.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal