Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase
ORPHA:90794· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Definição
Forma de hiperplasia supra-renal congénita (HCSR) caracterizada por formas virilizantes simples ou com perda de sal que podem manifestar-se através de um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos femininos e com insuficiência supra-renal em ambos os sexos, e cuja apresentação clínica ocorre com desidratação e hipoglicemia (que pode ser fatal se não tratada) no período neonatal, bem como hiperandrogenia.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal