Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
ORPHA:90794· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Definición
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo, asociando niveles variables de virilización en las mujeres e insuficiencia suprarrenal en ambos sexos, y que se presenta con deshidratación e hipoglucemia (que puede resultar letal sin tratamiento) en el período neonatal, así como con hiperandrogenismo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal