Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form
ORPHA:90794· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Definition
Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal