Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
ORPHA:90794· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Definizione
L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine e con insufficienza surrenalica in entrambi i sessi, e associarsi a disidratazione, ipoglicemia nel periodo neonatale (che può essere letale, in assenza di trattamento), e iperandrogenismo.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal