Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase (CYP17A1), gekenmerkt door deficiëntie van glucocorticoïd, overmaat aan mineralocorticoïd die leidt tot hypokaliëmische hypertensie, en deficiëntie van geslachtshormonen (hypergonadotroop hypogonadisme). Ondervirilisatie en zelfs vrouwelijk fenotype bij 46,XY-mannen, primaire amenorroe bij vrouwen, en gebrek aan puberale ontwikkeling bij beide geslachten zijn gangbaar. Residuele CYP17A1-activiteit is geassocieerd met de ernst van deze aandoening, die grote variabiliteit vertoont, gaande van presentatie in de vroege zuigelingentijd, tot ongewoon mild verloop met geïsoleerde deficiëntie van geslachtshormoon maar normale ACTH-gestimuleerd cortisol bij volwassen patiënten.