Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

Definição

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita devido à deficiência de 17-alfa-hidroxilase (CYP17A1) e caracterizada por deficiência de glicocorticóides, excesso de mineralocorticóides levando a hipertensão hipocaliémica e deficiência de esteróides sexuais (hipogonadismo hipergonadotrófico). É comum a subvirilização e até mesmo o fenótipo feminino em homens 46,XY, amenorreia primária em mulheres e falha no desenvolvimento pubertário em ambos os sexos. A atividade residual do CYP17A1 está associada à expressão de gravidade da doença com uma ampla variabilidade, desde a apresentação clínica na primeira infância a casos ligeiros com deficiência isolada de esteróides sexuais, mas com produção normal de cortisol quando estimulado por ACTH em doentes adultos.