Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase

Définition

Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase (CYP17A1), caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, un excès de minéralocorticoïdes entraînant une hypertension avec hypokaliémie et un déficit en stéroïdes sexuels (hypogonadisme hypergonadotrophique). L'hypovirilisation et même un phénotype féminin chez les hommes avec un caryotype 46,XY, une aménorrhée primaire chez la femme et une absence de développement pubertaire chez l'homme et la femme sont fréquents. L'activité résiduelle de CYP17A1 est associée à la sévérité de la maladie, dont le spectre varie considérablement d'une présentation pendant la petite enfance à des formes exceptionnellement légères avec déficit isolé en stéroïdes sexuels mais test de stimulation à l'ACTH normal chez les patients adultes.