Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
ORPHA:90793· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
Definition
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal