Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
ORPHA:90793· ICD-10 E25.0· Congenital adrenal hyperplasia due to 17-alpha-hydroxylase deficiency
Definizione
L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 17-alfa-idrossilasi è una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, ipogonadismo ipergonadotropo e grave ipertensione ipokaliemica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal