Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenase

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH) door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase (HSD3B2), gekenmerkt door zoutverliezende en niet-zoutverliezende CAH met een brede waaier aan symptomen, waaronder deficiëntie van glucocorticoïd en mineralocorticoïd bij beide geslachten. Zoutverlies kan leiden tot dehydratie en hypotensie tijdens de eerste levensweken. Getroffen mannen lijden aan ondervirilisatie die zich manifesteert als micropenis tot ernstige perineoscrotale hypospadie. Vrouwen vertonen normale of mild geviriliseerde uitwendige geslachtsorganen (milde clitoromegalie, fusie van schaamlippen) door dehydro-epiandrosteron (DHEA) en omzetting naar androgenen door normaal HSD3B1.