Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Définition

Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) due à un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (HSD3B2) et caractérisée par une HCS avec perte de sel et sans perte de sel avec un large spectre clinique incluant des déficits en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes affectant les deux sexes. La perte de sel peut entraîner une déshydratation et une hypotension au cours des premières semaines de vie. Les hommes affectés présentent une sous-virilisation se manifestant par un micropénis et un hypospadias périnéo-scrotal sévère. Chez les femmes, les organes génitaux externes sont normaux ou légèrement virilisés (clitoromégalie légère, fusion labiale) en raison de l'accumulation de déhydroépiandrostérone (DHEA) et de sa conversion en androgènes par le HSD3B1 non déficient.