Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi

Definizione

L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi è una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), che comprende forme con e senza perdita di sale, che mostrano una grande varietà di sintomi, tra cui il deficit di glucocorticoidi e la scarsa virilizzazione nei maschi, con segni che variano dal micropene all'ipospadia perineoscrotale.