Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase

Definição

Forma rara de hiperplasia supra-renal congénita (HSC) devido a deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase (HSD3B2) e caracterizada por HSC perda e sem perda de sal com uma ampla variedade de sintomas, incluindo deficiência de glicocorticóides e mineralocorticóides em ambos os sexos. A perda de sal pode levar à desidratação e hipotensão nas primeiras semanas de vida. Os indivíduos doentes do sexo masculino apresentam subvirilização cujas manifestações variam desde a presença de micropénis a hipospádia perineoscrotal grave. Os indivíduos doentes do sexo feminino apresentam genitália externa normal ou com discretos sinais de virilização (clitoromegália leve, fusão labial) devido ao acúmulo de desidroepiandrosterona (DHEA) e conversão a andrógeneos pelo HSD3B1 normal.