UMOD-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
ORPHA:88950· ICD-10 Q61.5· UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definitie
Een vorm van autosomaal dominante tubulo-interstitiële aandoening van nier (ADTKD) door UMOD-mutaties, klinisch gekenmerkt door een onbeduidende urine-analyse (afwezigheid van bloed of proteïne in urine), chronische nierziekte (CKD) die leidt tot terminaal nierfalen (ESRD) tussen de leeftijd van 20 en 80 jaar, en jicht dat optreedt bij 50% van de getroffen individuen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult