Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte
ORPHA:88950· ICD-10 Q61.5· UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definition
Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch Mutationen im UMOD-Gen verursacht wird und klinisch gekennzeichnet ist durch eine unauffällige Urinanalyse (kein Blut oder Protein im Urin), eine chronische Nierenerkrankung (CKD), die im Alter zwischen 20 und 80 Jahren zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führt, und Gicht, die bei 50 % der Betroffenen auftritt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult