Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
ORPHA:88950· ICD-10 Q61.5· UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Définition
Forme de néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD pour autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) due à des mutations du gène UMOD, caractérisée sur le plan clinique par un sédiment urinaire inactif (absence de sang ou de protéines dans les urines), une insuffisance rénale chronique (IRC) évoluant vers une insuffisance rénale de stade terminal (IRT) entre l'âge de 20 et 80 ans, et par une goutte chez 50 % des patients.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult