Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante UMOD-relacionada
ORPHA:88950· ICD-10 Q61.5· UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definição
Forma de doença renal tubulointersticial autossómica dominante (ADTKD) devido a mutações no gene UMOD e é clinicamente caracterizada por urinálise (ausência de sangue ou proteína na urina), doença renal crónica (DRC) que origina doença renal terminal (ESKD) entre 20 e 80 anos, e gota que surge em 50% dos indivíduos afetados.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult