Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a UMOD
ORPHA:88950· ICD-10 Q61.5· UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definición
Es una forma de enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) debida a mutaciones en UMOD que se caracteriza clínicamente por un análisis de orina anodino (ausencia de sangre o proteína en la orina), enfermedad renal crónica (ERC) que conduce a enfermedad renal terminal (ERT) entre los 20 y 80 años de edad, y gota en el 50% de los pacientes.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult