MUC1-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
ORPHA:88949· ICD-10 Q61.5· MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante tubulo-interstitiële aandoening van nier (ADTKD) door MUC1-mutaties, klinisch gekenmerkt door een onbeduidende urine-analyse (afwezigheid van bloed of proteïne in urine), en chronische nierziekte die leidt tot terminaal nierfalen (ESRD) tussen de leeftijd van 20 en 80 jaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult