Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1
ORPHA:88949· ICD-10 Q61.5· MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Définition
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante rare (ADTKD pour autosomal dominant tubulointerstitial kidney) due à des mutations du gène MUC1, caractérisée sur le plan clinique par un sédiment urinaire inactif (absence de sang ou de protéines dans les urines), une insuffisance rénale chronique (IRC) évoluant vers une insuffisance rénale de stade terminal (IRT) entre l'âge de 20 et 80 ans.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult