Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a MUC1
ORPHA:88949· ICD-10 Q61.5· MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definición
Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente debida a mutaciones del gen MUC1 y caracterizada clínicamente por un análisis de orina anodino (ausencia de sangre o proteína en la orina) y enfermedad renal crónica que deriva en enfermedad renal terminal (ESKD) entre los 20 y 80 años de edad.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult