Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante MUC1-relacionada
ORPHA:88949· ICD-10 Q61.5· MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definição
Doença renal tubulointersticial autossómica dominante rara (ADTKD) causada por mutações em MUC1, caracterizada clinicamente por um exame de urina insuspeito (ausência de sangue ou proteína na urina) e doença renal crónica que origina doença renal em estágio terminal (ESKD) entre os 20 e 80 anos.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult