Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte
ORPHA:88949· ICD-10 Q61.5· MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definition
Eine seltene autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), die auf Mutationen im MUC1-Gen zurückzuführen ist und klinisch durch eine blande Urinanalyse (kein Blut oder Eiweiß im Urin) und eine chronische Nierenerkrankung gekennzeichnet ist, die im Alter von 20 bis 80 Jahren zum Endstadium der Nierenerkrankung (ESKD) führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult