Autosomaal dominante polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose
ORPHA:88924· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Definitie
Een zeldzaam contiguous gene-syndroom met partiële deletie van chromosoom 16, gekarakteriseerd door vroeg optredende en ernstige polycystische nierziekte met verschillende manifestaties van tubereuze sclerose (multipele angiomyolipomen, lymfangioleiomyomatose en periventriculaire calcificatie van centraal zenuwstelsel).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy