Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
ORPHA:88924· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Definition
Ein Contiguous-Gene-Syndrom mit einer partiellen Deletion von Chromosom 16, das durch eine früh einsetzende und schwere polyzystische Nierenerkrankung mit verschiedenen Manifestationen der tuberösen Sklerose (multiple Angiomyolipome, Lymphangioleiomyomatose und periventrikuläre Verkalkungen des zentralen Nervensystems) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy