Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
ORPHA:88924· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Definición
Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy