Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
ORPHA:88924· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Définition
La polykystose rénale avec sclérose tubéreuse (PR-SCT) est caractérisée par une polykystose rénale sévère de début précoce avec de nombreuses manifestations de sclérose tubéreuse (angiomyolipomes multiples, lymphangioléiomyomatoses et calcifications périventriculaires du système nerveux central).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy