Doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa
ORPHA:88924· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Definição
A doença renal poliquística com esclerose tuberosa (PKD-TSC) é caracterizada por uma doença renal poliquística grave de início precoce, com várias manifestações de esclerose tuberosa (múltiplos angiomiolipomas, linfangioleiomiomatose e calcificações periventriculares do sistema nervoso central).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy