Congenitale ongevoeligheid voor pijn - anosmie - neuropathische artropathie
ORPHA:88642· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy
Definitie
Een zeldzame genetische perifere neuropathie, gekenmerkt door volledige congenitale ongevoeligheid voor pijnlijke stimuli, doorgaans geassocieerd met neuropathische artropathie. Daarnaast lijden patiënten veelal aan anosmie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal