Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie
ORPHA:88642· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy
Definition
Eine seltene genetisch bedingte periphere Neuropathie, die durch eine vollständige angeborene Unempfindlichkeit gegenüber schmerzhaften Reizen gekennzeichnet ist und häufig mit neuropathischer Arthropathie einhergeht. Die Patienten sind in der Regel anosmisch.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal