Insensibilidade congénita à dor-anosmia-artropatia neuropática
ORPHA:88642· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy
Definição
Neuropatia periférica genética rara caracterizada por insensibilidade completa congénita a estímulos dolorosos, comummente associada a artropatia neuropática. Além disso, os doentes são tipicamente anósmicos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal