Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique
ORPHA:88642· ICD-10 G60.8· Congenital insensitivity to pain-anosmia-neuropathic arthropathy
Définition
Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une insensibilité congénitale complète aux stimuli douloureux, généralement associée à une arthropathie neuropathique. Par ailleurs, les patients sont typiquement anosmiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal