vitalwiki

Dermatopathia pigmentosa reticularis

ORPHA:86920· ICD-10 Q82.4

Definitie

Een zeldzame, genetische, ectodermale dysplasie gekarakteriseerd door een wijdverspreide, vroeg aanvangende, reticulaire hyperpigmentatie die levenslang aanhoudt, milde en diffuse niet-cicatriciële alopecie, en onychodystrofie. Er zijn geen gebitsanomalieën. Patiënten vertonen mogelijk ook adermatoglyfie, palmoplantaire hyperkeratose, acrale dorsale blaarvorming, en hypohidrose of hyperhidrose.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal