Dermatopathia pigmentosa reticularis
ORPHA:86920· ICD-10 Q82.4
Definitie
Een zeldzame, genetische, ectodermale dysplasie gekarakteriseerd door een wijdverspreide, vroeg aanvangende, reticulaire hyperpigmentatie die levenslang aanhoudt, milde en diffuse niet-cicatriciële alopecie, en onychodystrofie. Er zijn geen gebitsanomalieën. Patiënten vertonen mogelijk ook adermatoglyfie, palmoplantaire hyperkeratose, acrale dorsale blaarvorming, en hypohidrose of hyperhidrose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal