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Dermatopatia reticolare pigmentosa

ORPHA:86920· ICD-10 Q82.4· Dermatopathia pigmentosa reticularis

Definizione

È una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da iperpigmentazione reticolare diffusa ad esordio precoce, che persiste per tutta la vita, associata ad alopecia non cicatriziale lieve diffusa e onicodistrofia. I pazienti non presentano anomalie dei denti, ma possono presentare assenza dei dermatoglifi, ipercheratosi palmoplantare, vesciche acrali dorsali e ipoidrosi o iperidrosi.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal